自 閉 症 遺伝子 検査
Yuta Katayama, Masaaki Nishiyama, Hirotaka Shoji, Yasuyuki Ohkawa, Atsuki Kawamura, Tetsuya Sato, Mikita Suyama, Toru Takumi, Tsuyoshi Miyakawa, Keiichi I. Nakayama. Nature 537: 675–679, 2016. 本成果は、以下の事業・研究領域・研究課題によって得られました。 1. 科学研究費補助金・新学術領域研究「マイクロエンドフェノタイプによる精神病態学の創出」 (領域代表者:喜田 聡 東京農業大学 応用生物科学部 教授) 研究課題名:「新規モデルマウスを用いた自閉症マイクロエンドフェノタイプの解明」 研究代表者:中山 敬一(九州大学 生体防御医学研究所 主幹教授) 2. 自閉症 遺伝子検査. 科学研究費補助金・新学術領域研究「包括型脳科学研究推進ネットワーク」 (研究代表者:木村 實 自然科学研究機構新分野創成センター 客員教授) 研究分担者:宮川 剛(藤田保健衛生大学 総合医科学研究所 システム医科学研究部門 教授)
自閉症を脳回路から見分ける先端人工知能技術を開発―人種を超えたバイオマーカー・自閉症の実体：脳回路の変位― | 国立研究開発法人日本医療研究開発機構
MECP2 遺伝子変異 2. CDKL5 遺伝子検査 3.
2%(16個)しかないことが分かりました。これら16個の機能的結合の値を参加者1人1人について求め、その重み付けした足し算だけで、181人のASD/定型発達属性を85%(AUC [9] =0. 自閉症 遺伝子検査キット. 93、診断オッズ比 [2] =31. 1)の精度で判別することができました(図2a)。 図2 本研究で開発されたASD判別法を(a)日本データ、(b)米国データに適用した結果。ASDに特徴的な16個の機能的結合の重み付けの和で個人のASD度を求め、その値が正ならASD、負なら定型発達という判別を行なった。ASD群(黒)で正しく判別された者は点線(ASD度=0)より右側、定型発達群(白)で正しく判別された者は点線より左側にあたる。判別精度は、日本人データで85%、米国人データで75%となり、いずれも統計的に極めて有意な結果となった。 図3 本研究で特定されたASDに特徴的な16個の機能的結合の脳内での分布。右半球に偏る29個の脳領域によって形成されていた。 さらに、外部の予測検証用データ(independent validation cohort)を用いて判別性能を評価しました。米国で一般公開されているデータ [10] (ASD当事者・定型発達者それぞれ44人)に対して75%(AUC=0. 76、診断オッズ比=9.